コフィン・ローリー症候群

症状

コフィン・ローリー症候群では、全身の各種臓器に症状が現れることになりますが、神経系に関連した症状が代表的です。また男性のほうが、女性に比べて症状が強くなる傾向があります。

神経系に関連した症状として、知的運動面の発達の遅れを挙げることができます。お座りや歩行の遅れ、言語障害が見られることもあります。また、刺激誘発転倒発作と呼ばれる発作を起こすことも特徴のひとつです。この発作は、幼児期以降の20％の患者さんにみられ、何かしらの刺激（たとえば音刺激や興奮）がきっかけとなり、驚いたようになって力が抜けますが、意識は保たれます。

またコフィン・ローリー症候群では、あごが小さい、眉毛が濃い、突出した前額や長い睫毛、両目の間が広い、目尻が下がっている、厚い下口唇、小さな顎(あご)などの特徴的な顔貌を認めます。

先細りの指を代表とする骨格系の異常を伴うこともあります。また進行性に脊柱(せきちゅう)が曲がることもあり、呼吸障害を引き起こすことがあります。

生命予後を決める合併症としては、先天性心疾患、呼吸障害などが挙げられます。

そのほかにも、歯の異常や聴力低下、目の異常（白内障や網膜色素変性症など）など症状は広範囲です。