ゴーハム病では、骨が溶けた周囲に異常なリンパ管組織を認めます。また、内臓にも異常な構造のリンパ管組織が増える場合があるため、これらの病態を詳細に調べるためにX線検査やMRI検査、CT検査などの画像検査が行われます。診断を確定させるために、手術で病変を切除して病理検査を行うこともあります。
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