ゴーハム病

概要

ゴーハム病とは、骨に異常なリンパ管組織が発生することで、骨が溶ける症状が現れる希少な病気です。

類似する病気としてリンパ管腫症があり、これは異常な構造のリンパ管組織が全身の臓器（骨を含む）に増殖することでさまざまな問題を引き起こします。リンパ管腫症でも骨に病変がある場合に骨が溶けますが、ゴーハム病では骨の外側の硬い部分（皮質骨）が連続性・破壊性を伴って溶けていくのが特徴です。また、ゴーハム病でもさまざまな臓器にリンパ管組織が侵入することがあるため、これら2つの病気の区別は難しいとされています。

国内では、これら2つの病気を合わせた患者数は約100人程度と推定されています。ゴーハム病は主に小児期に発症することが多いものの、成人での発症例も報告されています。

国の難病に指定されているこの病気は、症例が少ないことから研究が進んでおらず、現時点では根治が難しい病気です（2025年時点）。そのため、治療は主に症状を和らげることを目的とした対症療法が中心となっていますが、リンパ管腫症と同様に、シロリムスという新しい薬が承認されました。

原因

ゴーハム病の発症原因はまだ解明されていません。一部の研究では特定の遺伝子変異との関連性が指摘されているものの、その詳細は明らかになっていません。また、どのような要因や背景を有する方がこの病気を発症しやすいのかについても、まだ特定されていない状況です。

症状

ゴーハム病の特徴的な症状は、皮質骨（骨の外側の硬い部分）が徐々に溶けていくことです。この症状は骨の表面から始まり、一度溶け始めた部位から連続的に進行して、周囲の骨へと影響が広がっていきます。骨が溶けた部位では痛みや腫れが生じ、骨が脆くなることでわずかな外力でも骨折する病的骨折や、背骨が曲がる、手足が短くなる、脊髄神経の障害などの症状が現れます。

さらに、異常な構造のリンパ管組織が体のさまざまな臓器で増殖することで、その影響を受けた臓器特有の症状も出現します。

たとえば、溶けた骨の周囲からリンパ液が漏れて胸部に影響が及んだ場合、胸部に水が溜まる胸水を引き起こし、息切れや喘鳴(ぜんめい)（ゼーゼー、ヒューヒューという呼吸音）、呼吸困難などの症状がみられます。また、腹部に病変が生じた場合には、腹水（お腹に水が溜まること）によるお腹の張り、吐き気、食欲低下などが現れることがあります。

検査・診断

ゴーハム病では、骨が溶けた周囲に異常なリンパ管組織を認めます。また、内臓にも異常な構造のリンパ管組織が増える場合があるため、これらの病態を詳細に調べるためにX線検査やMRI検査、CT検査などの画像検査が行われます。診断を確定させるために、手術で病変を切除して病理検査を行うこともあります。

治療

ゴーハム病は現在のところ標準的治療が確立されていないため、根治が困難で、主に対症療法が治療の中心となります。治療方法としては、手術、薬物療法、放射線療法などがあり、病変が限局している場合は手術が行われ、手術が困難な場合には薬物療法や放射線治療が検討されます。

手術による治療は、病変部の切除や注射針・管などで異常に溜まったリンパ液を体外に排出させるドレナージのほか、状態に応じてさまざま方法で行われます。たとえば、胸部に病変が及んでいる場合に行われる胸膜癒着術は胸腔内に薬剤を注入して胸膜を癒着させることで胸水の貯留を防ぐ方法で、胸管結紮術は胸管を結び、リンパ液の漏出を防ぐ手術です。また、硬化療法では病変部に硬化剤を注入して異常なリンパ管を閉塞(へいそく)させます。

薬物療法では、骨が溶けるのを抑制し、合併症に対処するためにさまざまな薬剤が使用されます。これまでにインターフェロン、プロプラノロール、ビスフォスフォネート、ステロイド、イマチニブ、低分子ヘパリン、オクトレオチドなどが用いられたことがありますが、効果が低く、保険適用外です。日本では2021年にシロリムスが世界で初めて新しい治療薬として保険適用となり、大変注目されています。

病変部に放射線を照射する放射線療法は、難治性の乳び胸（リンパ液が胸腔内に貯留する状態）や心嚢水(しんのうすい)（心臓を包む心膜腔に液体が貯留する状態）、胸部に腫瘤性(しゅりゅうせい)の病変がある場合などに選択されますが、小児には晩期合併症（治療終了後に年月が経過してから現れる合併症）が懸念されるため、推奨されません。

そのほか、リンパ液が漏れることで栄養（アルブミン）や免疫グロブリン（抗体）が欠乏するため、アルブミン製剤やガンマグロブリン製剤の補充、高たんぱく食の摂取、高カロリー輸液の点滴などによる栄養療法が必要に応じて実施されます。