スミス・マギニス症候群

原因

スミス・マギニス症候群の原因は、RAI1と呼ばれる遺伝子の異常であると考えられています。人の細胞には1番から22番まで番号付けられている「常染色体」と、性別を決定するのに重要なX・Yといった「性染色体」が存在しています。RAI1遺伝子は、この中でも17番目の染色体に位置する遺伝子のひとつです。また、17番染色体にはRAI1遺伝子以外にも数多くの遺伝子が存在しています。

スミス・マギニス症候群では、RAI1遺伝子を含む染色体の領域が失われていること（欠失）が確認されています。病気に関連して失われる染色体領域としてはRAI1遺伝子以外も含まれていますが、その中でも特にRAI1遺伝子が失われることが病気に関係性が強いと推察されています。しかし、RAI1遺伝子が生体内でどのようなはたらきをしているのか解明されていない部分が大きく、なぜ遺伝子が失われるとスミス・マギニス症候群でみられる症状が発症するのかは統一した見解がありません。

スミス・マギニス症候群で観察される17番染色体の欠失は、突然変異として発生することが多いです。ほとんどの患者さんは家族内にスミス・マギニス症候群の方がいません。お子さんがスミス・マギニス症候群である場合、その弟妹がスミス・マギニス症候群として産まれてくることはまれです。しかし、ときには、ご両親の染色体の変化に起因して遺伝性疾患としてスミス・マギニス症候群を出生することもあります。