スミス・マギニス症候群

症状

スミス・マギニス症候群は、以下の症状で特徴付けられる病気です。

• 発達障害
• 言語獲得の障害
• 特徴的な顔立ち
• 睡眠障害や自傷行為などの行動異常

など

特徴的な顔立ちとして、頭が短い、顔が平坦で四角い、額が前方に突出している、耳が低い位置にある、眉毛がつながっているなどが見られます。

スミス・マギニス症候群に関連した症状として、睡眠に障害が生じることも多いです。睡眠障害は比較的早期から見られる症状であり、日中に強い眠気を感じます。しかし、実際に眠りに入るのは難しく、夜にも何度も目が覚めるという特徴があります。

また、行動異常を見ることも多いです。耳や鼻の孔に異物をいれることをしたり、自分の唇を咬んだり、皮膚を傷つけたりなどの自傷行為もよく観察される症状です。気分変調を見ることも多く、衝動的にかんしゃくを起こしたり、不安を感じたりします。物事に集中することも苦手です。自分自身を抱きしめるような動作もよく見られます。

そのほか、先天性心疾患やてんかんを見ることもあります。また、低身長であったり、脊椎(せきつい)の曲がりがあったり、痛みに対して鈍感という症状もあります。視力や聴力に異常が見られるお子さんもいます。

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