検査
スミス・マギニス症候群では、RAI1遺伝子の異常・欠失を生じることが原因であると考えられています。そのため、スミス・マギニス症候群では、こうした遺伝子異常を確認するために遺伝子検査が行われます。具体的には、欠失をFISH法と呼ばれる方法で確認します。スミス・マギニス症候群は、ほとんどの場合、家族歴のない偶発例ですが、ごくまれにご両親が病気の原因となりうる染色体変化を持っている場合があります。家族性があるかどうかを確認する場合にも、FISH法が使用されることがあります。スミス・マギニス症候群は、遺伝子検査結果を参照しつつ、特徴的な臨床症状を同時に確認することで診断されます。
スミス・マギニス症候群では、先天性心疾患を発症することもあります。心臓の状態を評価するために、胸部単純レントゲン写真・心電図・超音波検査などが行われることがあります。またてんかんを発症することもあるため、この場合には脳波検査が行われます。
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