ソトス症候群

原因

ソトス症候群では、NSD1遺伝子の異常が原因です。正常なNSD1遺伝子は、ある特定の遺伝が必要に応じて適切に作動するように、調整するはたらきをしています。しかし、ソトス症候群の患者さんでは、NSD1遺伝子の一部分が欠失していたり、その機能が失われたりしています。ただし、すべての患者さんにおいて同遺伝子異常が認められる訳ではなく、NSD1遺伝子以外の関与がソトス症候群を引き起こしていることも疑われています。多くのソトス症候群は突然発症であり、両親がソトス症候群でなくてもソトス症候群の子どもが出生する可能性があります。しかし、ソトス症候群の方の場合、50%の確率でNSD1遺伝子異常が子どもに伝わり、ソトス症候群を発症する可能性があります。

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