ソトス症候群

原因

ソトス症候群は、生まれつきNSD1という遺伝子の機能が失われることが原因で発症するとされています。NSD1遺伝子内部の異常の場合とNSD1遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失による場合があります。ただし、検査をしても約1割には異常が認められない場合があり、別の原因が関与している可能性も示唆されています。ソトス症候群の子どもは、通常は突然変異によって、ソトス症候群でない両親から生まれています。