症状
ソトス症候群の特徴的な症状は、過成長、発達面の遅れ、特徴的な顔貌の3つです。
具体的に顔貌の特徴としては、以下のような症状がみられます。
- 頭囲や体つきが同月齢、同年齢の子に比べて大きい
- 額や顎が突出している
- 目が離れている
- 目尻側が下がっている
さらに、個人差はあるものの精神的な発達に遅れがみられるようになり、言葉の発達にも支障をきたすケースがあります。
また、ソトス症候群では全身にもさまざまな症状が現れることがあります。具体的には、先天性心疾患、腎臓や尿路の形質異常、けいれん、側弯症、扁平足、耳や目の異常、歯並びの悪さといった症状が挙げられます。
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