ソトス症候群

検査・診断

ソトス症候群を引き起こすNSD1遺伝子異常は、日本人においては、ほかの人種と比較して違いが多いことが知られています。日本人では、遺伝子の一部分が失われている「欠失」というタイプの遺伝子異常が多いです。このことを反映して日本人においては、欠失部位を検索するために、血液を用いた「FISH法」と呼ばれる検査が行われることがあります。一部の方では、遺伝子の欠失がおきていなく、FISH法では確認できないこともあります。その場合は、さらに「シークエンス法」と呼ばれる方法が検討されることもあります。

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