ソトス症候群

検査・診断

ソトス症候群の診断には、遺伝学的検査*が必要です。検査にあたっては、状況に応じて遺伝子カウンセリング**を行う場合もあります。

また、ほかの病気との鑑別をするための血液検査や画像検査を行うことがあります。そのほか、ソトス症候群は上述したようにさまざまな合併症を引き起こす可能性があるため、合併症の評価をする目的で聴力検査、血液検査、尿検査、画像検査、エコー検査などを適宜行います。

*遺伝学的検査：採血を行い、染色体や遺伝子の異常の有無を調べる検査

**遺伝子カウンセリング：遺伝の専門医や遺伝カウンセラーと直接相談することによって、遺伝に関するさまざまな医学的情報の提供、心理面や社会面などに関する支援を受けることができる診療のこと。