タナトフォリック骨異形成症

原因

タナトフォリック骨異形成症は、骨や脳の正常発達に重要なFGFR3と呼ばれる遺伝子の異常により発症します。家族歴がない方のFGFR3遺伝子に突然変異が生じ、発症します。

常染色体優性（顕性）遺伝と呼ばれる遺伝形式で遺伝することも想定されていますが、現在までのところタナトフォリック骨異形成症が患者さんのお子さんにも発症したという報告はなく（2019年6月時点）、どのような形で次世代に伝わるか確証は得られていない状況です。