タナトフォリック骨異形成症

症状

タナトフォリック骨異形成症では、全身各部位の骨が短くなることが特徴的な症状です。手足、特に大腿骨(だいたいこつ)と上腕骨が著しく短くなるため、低身長になります。相対的に皮膚(ひふ)は過剰な状態になるため、手足の皮膚にしわが寄ります。

肋骨(ろっこつ)が短縮すると、肺が収納されるスペースが小さくなり、呼吸管理を必要とするような重い呼吸不全をきたします。頭蓋骨(ずがいこつ)の変形や、腹部膨満(ぼうまん)などがみられることもあります。

骨の短縮は胎児期から認め、呼吸運動が抑制されていることと関連して羊水が多くなることも特徴です。