タナトフォリック骨異形成症

検査・診断

タナトフォリック骨異形成症は、胎児期の母体に対するエコー検査から疑うことが可能です。エコー検査では、妊娠中期から四肢の短縮、妊娠30週頃から羊水過多が確認されます。羊水中の胎児の細胞を用いた遺伝子検査による確定診断や、CT検査による他骨疾患との鑑別が行われることもあります。

出生後には全身のレントゲン写真を行い、四肢や肋骨の短縮、頭蓋骨の変化などを確認します。胎児期と同様、FGFR3遺伝子の異常を検出するための遺伝子検査が行われることもあります。