診断は、染色体検査(保険収載)によって行われます。臨床症状などの様子によって、主治医の先生がターナー症候群を疑った時期にご両親と相談しながら検査をすることを決めることになります。したがって、検査をして診断がつく年齢はお子さんによって異なります。多くは低身長の検査の一環として、あるいは二次性徴の発来が遅いことを理由に検査がされ、小児期から二次性徴期までに診断されます。
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