概要
ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体のうち、性染色体であるX染色体の数が足りないことで生じる生まれつきの体質です。
本来、女性の体の細胞にはX染色体が2本備わっています。ところが、X染色体の１本が、完全にあるいは一部（短腕と呼ばれる場所）が欠けてしまうことがあります。その結果、低身長や卵巣機能低下など、特徴的な症状を伴います。こうした状態をターナー症候群と呼びます。
女児の出生約1,000例に1例の割合で起こるといわれており、まれではありません。女児にもっともよくみられる染色体の数の変化に伴う病気です。
原因
多くは不明です。一部は、母体の中で受精卵が分裂し胎児を形成する過程で染色体の分裂や合成が正常に進まず、染色体の数に変化が生じると考えられています。
症状
主な特徴として以下のものが知られています。
そのほか、首の後ろの髪の生えぎわが低い位置にある、ほくろ（母斑）、爪の発達が悪いなどの症状もみられることがあります。こうした症状のどれを呈するかはそれぞれの患者さんによって異なります。
一般的に知能障害を伴うことは少ないとされています。多くの方は一般の方と同様の教育を受け、就職することができます。ただ、一部の方では空間を認知することが苦手であることがあります。
*SD：標準偏差
検査・診断
診断は、染色体検査（保険収載）によって行われます。臨床症状などの様子によって、主治医の先生がターナー症候群を疑った時期にご両親と相談しながら検査をすることを決めることになります。したがって、検査をして診断がつく年齢はお子さんによって異なります。多くは低身長の検査の一環として、あるいは二次性徴の発来が遅いことを理由に検査がされ、小児期から二次性徴期までに診断されます。
治療
低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法を行います。1日1回の自己注射が必要です。
二次性徴の遅れの原因となる卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期の年齢の頃（10～12歳頃）に、性ホルモンの補充療法（内服、一部はテープを皮膚に貼る薬）を開始します。これにより二次性徴が発来します。体つきが通常の成人女性と同様になり、月経が始まります。一方、二次性徴や月経が自然に発来し、その後早い時期に無月経になる人もいます。そうした場合でも、その時点から女性ホルモンの補充を行うことで定期的な月経を回復することができます。
なお、ターナー症候群における卵巣機能不全は卵子の形成が悪いことが原因です。そのため、ホルモン療法で二次性徴を獲得できても卵子が回復することはなく、妊孕性（妊娠するための力）を獲得することは困難です。
ターナー症候群と診断された場合、合併症の検査を行う必要があります。心臓のエコー検査（小学校高学年以降はMRI検査）、聴力検査（難聴を伴うことがあるため）、甲状腺機能検査などです。検査によっては定期的に行う必要があるものもあります。主治医の先生と相談しながら進めます。
ターナー症候群は就学前に診断がつくことも多く、治療や管理は長期にわたります。お子さん本人にも段階的にターナー症候群について説明しながら進めていく必要があります。包括的かつ専門的な診療を円滑に行うためにも、小児科の専門の医師（小児内分泌医）と相談しながら進めることが大切です。また成人期以降は、婦人科の先生を中心にして、ホルモン補充療法を含めた診療を継続することが必要です。
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