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ターナー症候群
ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体のうち、性染色体であるX染色体が足りないことで発症する女性の病気です。 本来、女性の細胞にはX染色体が2本備わっています。しかし、ターナー症候群では...
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ターナー症候群たーなーしょうこうぐん

更新日時: 2018 年 08 月 09 日【更新履歴
更新履歴
2018 年 08 月 09 日
更新しました。
2017 年 04 月 25 日
掲載しました。
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概要

ターナー症候群とは、遺伝子をのせる染色体のうち、性染色体であるX染色体が足りないことで発症する女性の病気です。

本来、女性の細胞にはX染色体が2本備わっています。しかし、ターナー症候群では、X染色体の1本が完全に、あるいは一部が欠けた状態となります。

女児の出生約4,000例に1例の割合で起こるといわれており、女児にもっともよくみられる性染色体異常です 。

 

 

原因

ターナー症候群は、母体のなかで受精卵として発生をとげていく段階で、染色体の分裂や合成に異常が生じることで起こります。

具体的には、女性の細胞には本来2本備わっているはずのX染色体の1本が完全に、または一部が欠けてしまうことが原因です。

しかし、なぜ異常が生じるのか、詳しい原因についてはまだ解明されていない部分が多い病気です。

症状

ターナー症候群の特徴として

  • 低身長で肥満体型であることが多い
  • 首の皮膚が伸びて首に翼があるように見える(翼状頚)
  • 肘が外反する(外反肘)
  • 女性性器の発育不全と月経異常などの性腺機能不全

などが挙げられます。

そのほか、上まぶたが下がっている(眼瞼下垂)、首の後ろの髪の生えぎわが低い位置にある、ほくろ(母斑)、爪の発達が悪いなどの症状もみられることがあります。

また、無月経(生理がない状態)や、通常は思春期に変化が起こる乳房、腟、陰唇などが子どものような状態のままであるなどもみられます。

さらに、糖尿病、心臓弁膜症、腎臓の奇形、骨粗しょう症などの病気を合併しやすくなります。

検査・診断

新生児にターナー症候群の特徴がみられた場合、病気が疑われます。ターナー症候群の検査では、染色体検査が検討されます。具体的には、X染色体の本数や形状を調べることによって確定診断を行います。

通常の女性の染色体は、46XXいうものですが、ターナー症候群の方の染色体は45XOと表現されます。

また、なかには青年期に入ってから性的成熟がみられないことなどにより、初めてこの病気が疑われるケースもあります。

 

治療

ターナー症候群でみられる低身長に対しては、成長ホルモンの補充療法を行います。そして、卵巣機能不全に対しては、健常女性の思春期の年齢の頃(12~13歳)に、エストロゲンという女性ホルモンの補充療法を開始します。

また、ターナー症候群では、定期的に聴力検査や眼科検診、心臓や腎機能の検査、甲状腺機能検査などを受けることが推奨されています。