症状
主な特徴として以下のものが知られています。
- 低身長(-2SD*未満)
- 思春期の発来がない、早発閉経などの卵巣機能の低下
- 首の皮膚のたるみ(翼状頚)
- 肘を伸ばすと前腕が体の外側に傾く(外反肘)
- 幼い頃に中耳炎を繰り返す
- 先天性心疾患
そのほか、首の後ろの髪の生えぎわが低い位置にある、ほくろ(母斑)、爪の発達が悪いなどの症状もみられることがあります。こうした症状のどれを呈するかはそれぞれの患者さんによって異なります。
一般的に知能障害を伴うことは少ないとされています。多くの方は一般の方と同様の教育を受け、就職することができます。ただ、一部の方では空間を認知することが苦手であることがあります。
*SD:標準偏差
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