ダリエー病

原因

ダリエー病は、ATP2A2という遺伝子に異常が生じることを原因として発症します。常染色体優性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとり、両親いずれかが病気を有している場合、こどもが発症する確率は理論的には50％とされます。

この遺伝子に異常が生じることで細胞内のカルシウムバランスが崩れ、細胞同士の密着度が弱くなってしまうことから発症します。皮膚の細胞はレンガで敷き詰められた壁のように細胞同士が密接しています。この細胞同士の接着は強固であり、外的な刺激で簡単にはがれないような仕組みになっています。

こうした細胞同士の強固な密着は、細胞内のカルシウム濃度が適切に保たれることによって保持されています。細胞内のカルシウム濃度調節の重要な因子のひとつとしてATP2A2遺伝子が挙げられます。