原因
チェディアック・東症候群は、CHS1/LYSTと呼ばれる遺伝子の異常が原因で発症します。この遺伝子は、ライソゾームの細胞内生成や輸送、微小管機能調節に関わっています。ライソゾームとは、人の細胞の中にあって不要な物質を分解する機能があり、細菌の殺菌にも関わる機能のため、菌が殺せずに感染症を起こしやすくなります。また微小管の異常は、細胞骨格に異常をきたし、好中球が細菌に対して攻撃をしかけるために動く機能である遊走能も低下します。またライソゾームの分裂が低下するため、ライソゾーム自体の大きさが大きくなることも特徴で、好中球や細胞傷害性T細胞には、これらの巨大化した顆粒がみられます。本来、細菌やウイルスに対して攻撃をする免疫機能が正常にはたらかないために、さまざまな感染症を起こします。
また、この遺伝子は、色素を生成する「メラノサイト」と呼ばれる細胞においても重要なはたらきをしています。生成された色素が同様に巨大化した顆粒であるメラノソームから輸送されないため、目や皮膚の色素が欠失する「白子症」の原因になります。
チェディアック・東症候群は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれる遺伝形式を示します。異常な遺伝子を一つもっているだけでは、保因者となって病気は発症しませんが、両親が保因者で異常な遺伝子が２つそろうと発症します。
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