チェディアック・東症候群

症状

チェディアック・東症候群では、皮膚・毛髪・眼などの色素が薄くなる「部分的白子症」を認め、これらは個人差があります。また、日光による日焼けでは、部分的に色素沈着する部分としない部分に分かれたりします。

より重篤な症状としては、免疫不全と神経症状を挙げることができます。チェディアック・東症候群では、通常は問題にならないような病原体に対して感染症状を発症するようになり、特に呼吸器や皮膚に感染をきたすようになります。また、血小板の機能異常を伴うこともあるため、軽度の外傷においても容易に出血によるあざを生じたり、鼻血などの出血が止まりにくかったりすることがあります。

神経系の症状は年齢を経るにつれて徐々に明らかになってきます。症状としては、歩行がふらつく小脳失調や手足の感覚異常、けいれんなどを認めるようになります。

病気の経過中には、家族性血球貪食(どんしょく)性リンパ組織球症と呼ばれ、ウイルス感染などをきっかけとして症状が急激に増悪する状態となることもあります。この段階になると凝固障害、多臓器障害を発症し、死に至ることもあります。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。