チェディアック・東症候群

検査・診断

チェディアック・東症候群では、血液中の血球成分の機能や形態を観察することから診断がされます。具体的には、白血球中に大きな顆粒が存在することを確認します。また白血球には、「NK細胞」や「細胞障害性T細胞」と呼ばれるものが存在していますが、これら細胞の機能が低下していることを確認します。

また、チェディアック・東症候群は、CHS1/LYSTと呼ばれる遺伝子に異常が存在することが原因で発症します。そのため、この遺伝子異常を確認するための遺伝子検査が行われることもあります。