チャージ症候群

原因

チャージ症候群の大部分の症例では、8番染色体に存在するCHD7遺伝子の異常により引き起こされることが報告されています。CHD7遺伝子はクロマチンリモデリングタンパク質の生成に関わり、クロマチンの構造を変化させることにより様々な遺伝子の発現を制御しています。

CHD7遺伝子の変異により、異常なCHD7タンパクが作られ、主に胎児発生の過程で遺伝子発現の制御がきかなくなることからチャージ症候群が引き起こされると考えられています。ほとんどの症例がCHD7遺伝子の突然変異により引き起こされる弧発例であり、遺伝によるものではありません。

しかし、両親から子に変異が受け継がれ (常染色体優性遺伝形式)、発症する家族例もまれではありますが報告されています。およそ3分の1の患者さんでは、CHD7遺伝子上に既知の変異が認められないことがわかっています。これらの患者さんが発症に至る機序はわかっていませんが、ほかの遺伝子異常や環境因子との関わりが想定されています。

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