原因
チャージ症候群の約70～98％は、8番染色体に存在するCHD7遺伝子の異常により引き起こされることが報告されています。
CHD7遺伝子は胎児の体を作るための設計図のような役割を持つ遺伝子です。その遺伝子に異常があると、胎児期の発生の過程で体の器官が正しく作られないといった問題が生じます。これにより、チャージ症候群のさまざまな症状が生じると考えられています。
参考文献
- 難病情報センター. チャージ症候群（指定難病105）. 厚生労働省. 2023-10. https://www.nanbyou.or.jp/entry/4138. （参照 2024-03-04）
- CHD7 Disorder. Conny M van Ravenswaaij-Arts, Meg Hefner, Kim Blake, Donna M Martin. Initial Posting: October 2, 2006; Last Revision: September 29, 2022.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/
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