チャージ症候群

検査・診断

チャージ症候群では、症状が体のさまざまな部位に及ぶため、それぞれの症状に応じた検査が行われます。診断にあたってはBlake基準が用いられています。

大症状 (眼球コロボーマ・小眼球症、後鼻腔閉鎖・狭窄、耳奇形、中枢神経障害) および小症状 (外陰部低形成、発達遅滞、心血管奇形、成長障害、口唇口蓋裂、気管食道瘻、特徴的な顔貌) の有無に基づき診断が行われます。

また、原因遺伝子としてCHD7が報告されており、CHD7遺伝子を対象とした遺伝子診断が行われることもあります。この他、染色体異常症の中にもチャージ症候群と類似した症状を呈する疾患が知られており、染色体検査で鑑別を行うことがあります。

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