チャージ症候群

検査・診断

症状からチャージ症候群が疑われる場合は、遺伝カウンセリング^*および遺伝学的検査^**を行い、原因となるCHD7遺伝子の異常の有無を調べます。遺伝学的検査の結果、CHD7遺伝子に異常を認める場合には確定診断となります。現在チャージ症候群の遺伝学的検査は保険適用となっています。

なお、CHD7遺伝子に異常が認められない場合には、状況に応じて以下のような検査を行います。

• 画像検査……超音波（エコー）検査、X線検査、CT、MRIなどを行い、耳の中、食道、心臓などの形態異常の有無などを評価することがあります。
• 眼底検査、視力検査……チャージ症候群では網膜、虹彩、視神経などの部分欠損を伴う場合があるため、視力検査や目の奥の状態を調べる眼底検査などを行い、目の状態を評価します。
• 聴力検査……難聴の疑いがある場合は、耳の聞こえの状態を評価するために聴力検査を行う場合があります。

これらの検査結果とチャージ症候群の必発症状とされる、耳の形態異常を伴う両側の難聴、成長障害（低身長）、精神発達遅延のほかに、大症状（眼コロボーマ、後鼻孔閉鎖または口蓋裂、顔面神経の麻痺または非対称的な顔）、小症状（先天性心疾患、食道気管の異常、外性器の異常）の中で、大症状2つ以上、または大症状1つと小症状2つを認めた場合は、遺伝子の異常が見つからなくてもチャージ症候群と診断されます。

^*遺伝カウンセリング：遺伝の専門医や遺伝カウンセラーと直接相談ができる場のこと。遺伝に関するさまざまな医学的情報の提供、心理面や社会面などに関する支援を受けることができる。

^**遺伝学的検査：採取した血液などから遺伝子異常の有無を調べる検査。