口・のど

口唇口蓋裂(こうしんこうがいれつ)

口唇口蓋裂とは

口唇口蓋裂とは先天的な疾患のひとつで、胎生期における上唇や口蓋の癒合が完成しないまま生まれてくる状態を指します。通常であれば、胎児が母親の子宮で成長する過程で、顔は左右から伸びるいくつかの突起が癒合することで作られます。この時、癒合に不完全な部分があると、そこに割れ目が残ってしまいます。その結果、唇が離れたままになってしまう「口唇裂」や、口蓋が分かれ口腔と鼻腔がつながった状態になる「口蓋裂」が引き起こされます。

日本では500~600人に1人の割合で口唇口蓋裂の赤ちゃんが生まれてくると考えられています。口蓋裂のみの患者さんはもう少しまれで、およそ700~800人に1人といわれています。日本人には比較的よく見られる先天異常とされています。

原因

通常、妊娠2~3か月の初期に顔をはじめとするさまざまな器官が形成されます。この仮定で、口唇や口蓋の癒合がうまくいかないことが口唇口蓋裂の原因と考えられています。しかし、なぜ妊娠初期にこのようなことが起きるのかはっきりとした原因はわからないことがほとんどです。

遺伝的要素や環境的要素などさまざまな可能性が挙げられています。しかし、ある特定の因子だけがきっかけになるわけでなく、多数の因子が複雑に影響しあい、一定のレベルを超えたときに口唇口蓋裂が発生すると考えられています。

口唇口蓋裂のリスクを高めてしまう可能性のある要因としては、

  • 妊娠中における母体の葉酸不足
  • 妊娠中のアルコール摂取や喫煙
  • 栄養障害
  • 精神的なストレス
  • 先天性外表異常を誘発する薬剤の使用

などが挙げられています。

症状

ひとくちに口唇口蓋裂といっても、癒合不全の起きている場所や状態によって詳細が異なります。まず、口唇口蓋裂は、唇から歯茎・口蓋へと裂が続いていく唇顎口蓋裂(しんがくこうがいれつ)と口唇や歯茎に裂を伴わない単独口蓋裂に分けられます。

唇顎口蓋裂はさらに、

  • 裂が口唇のみにとどまるもの(口唇裂)
  • 歯茎にまで及ぶもの(唇顎裂)
  • さらに口蓋部分にも裂が存在するもの(唇顎口蓋裂)

に分けられます。

口唇裂

口唇裂は、上唇に割れ目がある状態を指します。割れ目が鼻まで達しているかどうかにより、完全裂(裂が鼻まで達している)と不完全裂(鼻まで到達していない)に分けられ、片側のみに発生することもあれば、両側に発生することもあります。

顎裂

顎裂は歯茎に割れ目がある状態です。顎裂単独で発症することはなく、口唇裂と合併する形であらわれます。歯を支えるための骨が欠損しているため、歯並びにも影響があります。

口蓋裂

口蓋裂の場合は口の中の天井の部分に裂が存在するため、構音(言葉などの音をつくること)と嚥下(飲み込み)に影響が認められる場合があります。唇顎口蓋裂の一部として発症することもあれば、口蓋裂が単独で発症することもあります。ミルクが飲みづらかったり、うまく食事が食べられなかったりといった哺乳・摂食の問題が起きることや、滲出性中耳炎になりやすいといった特徴が挙げられます。

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検査

唇や上顎は妊娠7~12週ごろにかけて形成されますが、口唇口蓋裂は唇や上顎の形成段階での癒合不全により引き起こされると考えられています。近年、超音波検査機器の技術が飛躍的に向上したことにより、妊娠検診時の超音波検査で出生前に口唇口蓋裂が発見される例が増えています。

また口唇口蓋裂は他の病気の合併症として認められる場合があります。そのため心臓や腹腔内臓器の先天異常がないか、染色体異常を伴ってないかを調べるための検査が行われることもあります。

治療

口唇口蓋裂には、出産直後から成人するまでの長期間にわたる治療が必要となります。口唇裂や口蓋裂に対する手術治療のみならず、構音機能(言葉を正しい音でしゃべること)に関するリハビリテーションや、歯並び・噛み合わせなどの歯科的治療など、各専門家による包括的なサポートが大切になります。

出生後に哺乳障害が認められる場合には、口蓋裂に対して口蓋床 (口の中に装着するプレート)を作成したり、口唇にテープを貼ったりするなどの対応が取られます。口蓋床は上顎の割れているところを覆い哺乳を助けるだけでなく、顎の発達や歯茎の段差を調整する効果も期待できます。施設によって手術の実施時期は異なりますが、口唇裂の手術は生後2~3か月の時期に実施する施設が標準的です。

口唇裂の手術では、割れ目を伴うことによる整容的な問題の解決と口唇運動に関する機能的な改善が目的とされています。口蓋裂の手術は1~1歳半頃に行われ、鼻咽腔閉鎖機能 (口の中の空間と鼻の中の空間を隔てる機能) の改善が目的とされています。鼻咽腔閉鎖機能が回復することにより、構音状態や摂食状況の改善が期待できます。

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