チャージ症候群

症状

症状の現れ方には個人差がありますが、その中でもよくみられる症状を表す単語から頭文字をとって、“CHARGE症候群”と命名されています。

• C (coloboma)：網膜、虹彩、視神経などの部分欠損 (コロボーマ)
• H (heart defects)：先天性心疾患
• A (atresia choanae)：後鼻孔閉鎖^*
• R (restricted growth and development)：成長障害（低身長）、精神発達遅延
• G (genital abnormality)：外陰部低形成
• E (ear abnormality)：耳の形態異常、難聴

特に成長障害、精神発達遅延を伴う場合が多く、一部のケースでは成長ホルモンの分泌不全が認められることがあります。

そのほかの症状として、顔面麻痺(まひ)によって生じる顔面の非対称性、口唇口蓋裂^**などが挙げられます。さらに、これらの症状の影響で口や喉がうまく動かせず、乳児期の哺乳障害や嚥下障害(えんげしょうがい)を伴う場合もあります。

^*後鼻孔閉鎖：鼻腔から喉にかけてつながっている部分（後鼻孔）が塞がった状態のこと。

^**口唇口蓋裂：唇や上顎が生まれつきつながっていない（避け目がある）状態のこと。