チャージ症候群

症状

ほとんどの患者さんで、網膜や脈絡膜、視神経乳頭、虹彩などの組織の一部が欠けるコロボーマが認められます。片側もしくは両側性に現れ、欠損部位や大きさによって視力に与える影響もさまざまです。眼球の大きさが小さい小眼球症である場合もあります。

約7割の患者さんでFallot四徴、動脈管開存、心室中隔欠損などの先天性心疾患を伴います。また、後鼻腔 (鼻のうしろから喉への息の通り道) の狭窄もしくは閉鎖により、呼吸障害を合併することもあります。

口唇口蓋裂を合併する例も多いです。口唇口蓋裂のほか、左右の耳の形が非対称であったり、眼瞼下垂、上額低形成、下顎低形成を伴ったりと特徴的な顔貌を認めます。耳の奇形に加えて、約8割の患者さんで難聴が認められます。成長障害や精神遅滞はほぼ全例で認められます。

出生児には平均的な体重を示す方がほとんどですが、栄養障害や心疾患など、また一部の症例では成長ホルモンの分泌低下をともなうことから、出生後小さな体つきになる傾向にあります。停留精巣や尿道下裂、陰唇の低形成、二次性徴の欠如など性器低形成も高頻度に認められます。

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