ナルコレプシーI型

検査・診断

ナルコレプシーI型の検査には、主に終夜睡眠ポリグラフ（PSG）検査と反復睡眠潜時検査（MSLT）があります。また、補助診断として脳脊髄液中のオレキシン濃度測定検査やHLA検査が検討される場合もあります（いずれも2025年時点では保険未収載）。睡眠発作が3か月以上ほとんど毎日続き、さらに情動脱力発作の症状がある場合は、検査結果と併せて総合的に検討されたうえでナルコレプシーI型と診断されます。

終夜睡眠ポリグラフ検査（PSG）

終夜睡眠ポリグラフ検査は、脳波、眼球運動、筋電図、鼻と口の気流、心電図、酸素飽和度、胸部と腹部の呼吸運動などを測定する検査です。検査は一晩にわたって実施され、睡眠の状態や睡眠時無呼吸症の有無を調べます。通常、1泊2日程度の入院が必要です。

反復睡眠潜時検査（MSLT）

日中の眠気の程度や入眠の状態を調べる検査で、終夜睡眠ポリグラフ検査の実施後に続けて行います。暗く静かな室内で朝から2時間おきに4～5回行われ、眠りに入るまでの時間や入眠15分以内のレム睡眠^*の出現回数を測定します。

^*レム睡眠：しばしば夢をみる眠りのやや浅い状態。睡眠中、眠りの深い状態（ノンレム睡眠）と交互に出現する。

脳脊髄液中のオレキシン濃度測定検査

脳脊髄液を採取し、オレキシンの濃度を測定します。ナルコレプシーI型では、脳脊髄液中のオレキシンの濃度が非常に低い値を示すことが分かっています。

HLA検査

白血球のHLAを調べる検査です。ナルコレプシーはHLAの特定の型が発症に関連すると考えられ、特に日本人の場合、発症者のほとんどがDRB1*1501やDQB1*0602という組み合わせの型を持っています。ただし、同様の型はナルコレプシーでない人にも10％程度存在するため、この検査だけで確実にナルコレプシーの診断ができるわけではありません。