ニーマンピック病C型

原因

細胞内のコレステロールを輸送するはたらきがあるNPCというタンパク質を作るNPC1遺伝子またはNPC2遺伝子に変異があることで、遊離型コレステロールやガングリオシドと呼ばれる脂質が細胞内に過剰に蓄積することが原因と考えられています。

ニーマンピック病C型は、常染色体潜性遺伝という形式で遺伝することが分かっています。この遺伝形式では、両親が共に変異した遺伝子を持つ保因者*の場合、その子どもは50％の確率で保因者となり、25％の確率で病気を発症します。

*保因者：変異した遺伝子を持つが、病気を発症していない人のこと。