ニーマンピック病C型

検査・診断

ニーマンピック病C型の診断は、診察による症状の確認に加え、血液や尿を用いて、この病気に特徴的な物質が含まれていないかをスクリーニングします（研究段階）。

スクリーニング検査で陽性となった場合や、症状から病気が疑われる場合には、確定診断のためNPC1遺伝子、NPC2遺伝子の変異を確認する遺伝子検査が行われます。

また、必要に応じて皮膚などを採取し、それらの細胞にコレステロールが過剰に蓄積していないか特殊染色（Filipin染色）を行い確認します。