ニーマンピック病C型

症状

ニーマンピック病C型の主な症状は、発症する時期により大きく異なります。

周産期型（2か月未満の発症）

胎児では、胸やお腹に水が異常にたまる症状（胎児水腫）などが現れます。また新生児では、肝臓や脾臓の肥大、胆汁の流れが悪くなることで起こる黄疸(おうだん)といった肝臓に起因する症状がみられます。

 乳幼児早期型（2か月～2歳未満）

肝臓の症状に加え、発達の遅れや筋緊張低下（体が柔らかい）、哺乳障害などの症状が現れます。

幼児後期型（2～6歳未満）

手足や体をスムーズに動かすことに難しさが出てくる（失調症状）ため、不器用さがみられる、転びやすいなどの症状が現れます。発音が難しくなる、食べ物を飲み込みづらくなる（嚥下障害(えんげしょうがい)）、知能が低下するなどの症状も現れます。また、カタプレキシーや、眼球が上下方向に動かない現象などニーマンピック病C型に特徴的な症状が現れます。

若年型（6～15歳未満）

これまでできていたことができにくくなる（退行）や学業不振、集中不良や多動衝動性などの発達障害（神経発達症）に似た症状がみられ、転びやすさや不器用さも目立ちます。嚥下障害や、発音がうまくできない構音障害もみられます。病気の進行は、乳児期よりも緩やかです。

思春期／成人型（15歳以上）

若年型とほぼ同様の症状で、進行はさらに緩やかです。幻覚や妄想といった精神症状や認知症が現れる場合もあります。