ニーマンピック病C型

治療

ニーマンピック病C型の治療薬としては、ミグルスタットと呼ばれる薬剤が承認されています。この薬剤は、細胞内に蓄積するガングリオシドなどの合成を抑える作用があります。このはたらきにより、飲み込みにくさや歩行の障害、眼球運動の障害、認知機能などの改善や進行の抑制が期待できるといわれています。

また、それぞれの症状に応じた対症療法も行われます。嚥下障害では誤嚥(ごえん)を防ぐために気道を確保し、必要な栄養を確保するための治療が重要とされています。カタプレキシーの治療には、クロミプラミンなどの抗うつ薬が用いられます。また、研究段階ですが、新たな治療選択肢としてシクロデキストリンと呼ばれる薬剤が注目されており、今後の臨床応用が期待されています。