ヌーナン症候群

原因

ヌーナン症候群は、遺伝子の異常が原因で発症します。現在、PTPN11、BRAF、KRAS、MAP2K1、MRAS、NRAS、RAF1、RASA2、RIT1、RRAS2、SOS1、SOS2などの原因遺伝子が発見されており、特にPTPN11はヌーナン症候群全体の約50%で異常を認めます。また、これらの分子に異常がみられないケースも存在し、その場合、まだ未知のRAS/MAPKシグナル伝達経路に関わる遺伝子に原因があると考えられています。

遺伝形式は通常、常染色体顕性形式^＊であり、両親からの遺伝的要因で発症することがあります。一方、両親に遺伝子異常がみられない場合でも、遺伝子の突然変異によりヌーナン症候群を発症することがあります。

^＊常染色体顕性形式：2本1組の染色体のうち、片方に異常がある場合に発症する可能性がある遺伝形式。