ヌーナン症候群

検査・診断

診断基準をもとに家族歴や身体的な特徴、合併症の有無などの観点から総合的に判断します。

診断基準の項目を確認するために、血液検査や身体測定、画像検査などを実施します。併せて、遺伝子検査で遺伝子の異常を同定することが診断において有効です。遺伝子検査は現在、国内では保険収載されています。適切な遺伝カウンセリングが行える施設であれば検査を受けることが可能です。