ヒルシュスプルング病

原因

蠕動運動を司る神経節細胞は、胎児の発育過程において、胎齢5～12週頃にかけて食道の入り口に発生し、肛門に向かって徐々に分布していきます。しかし、ヒルシュスプルング病では、この神経節細胞の移動が途中で止まり肛門まで到達しないことがわかっています。神経節細胞がない腸管では蠕動運動が止まってしまい、便が腸内で停滞し、肛門外に排出されなくなります。そのため、蠕動運動ができない異常な腸管の口側が大きく拡張します。

ヒルシュスプルング病は、遺伝子変異が関与していることがあります。遺伝子変異を原因とする場合、家族内で発症がみられることもあります。しかし、全ての症例が遺伝子変異によるものではなく、多くの場合は遺伝子変異以外の要因で発症します。これらの非遺伝性の発症要因については、現在のところ明確な原因が解明されていません。