ひるしゅすぷるんぐびょう

ヒルシュスプルング病

別名:ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
大腸・小腸

目次

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概要

ヒルシュスプルング病とは、消化管の一部に神経が適切に分布していないことから発症する、先天的な消化管疾患です。

消化管にも神経が通っており、その発達は胎児期から始まります。しかし、この神経の分布がうまく行われなかった場合に本症を発症します。

便秘が主な症状で、症状の程度により、新生児期早期から診断されることもあれば、幼児期などに指摘されることもあります。

日本では年間200件前後の診断例があり、発生率は5,000人に1人であると報告されています。本症は消化管への神経分布の不具合の程度によりいくつか分類され、10%程度が難病指定を受けるほどの重篤なタイプを発症します。

原因

消化管の蠕動運動(ぜんどううんどう)(食べ物を運ぶ運動)をつかさどる神経節細胞が生まれながらにして存在しておらず、蠕動運動がうまくできません。このため食べ物が消化管を通過することができなくなり、さまざまな症状が現れます。

特に肛門から大腸が影響を受けることが多いですが、一部症例では小腸に至るまで神経節細胞が存在していないこともあります。

また、遺伝的に発症するタイプと、そうでないタイプがあります。遺伝的に発症する場合には、RET遺伝子やEDNRB遺伝子、EDN3遺伝子の変異が指摘されていますが、多くは家族歴がなく突然発症します。

症状

典型的な症状は、新生児期から始まる便秘です。便がうまく排泄できないと、嘔吐(胆汁性(緑色))や、お腹の張りを生じ、腸閉塞(ちょうへいそく(イレウス))に至る場合もあります。

さらに病状が進行すると、消化管に炎症が生じて細菌が血液中に侵入し、全身症状を示すようになったり、消化管が破れてしまったりすることがあります。

これほど重篤でない場合は、診断に至らずに便秘が長引き、食欲不振や成長障害をきたすお子さんもいます。

 

検査・診断

 

ヒルシュスプルング病は、便秘、お腹の張りなどの症状をきっかけに疑われ、診断のためにより詳細な検査を行います。

注腸造影

おしりから造影剤を入れて行う画像検査です。ヒルシュスプルング病では消化管の動きの悪い部位が細くなり、その上流部位の消化管が拡大します。

直腸肛門内圧測定検査

通常は肛門を刺激すると、おしりの穴を締めたり緩めたりする反射がありますが、ヒルシュスプルング病ではこの反射が弱くなっています。直腸肛門内圧測定検査は、このことを確認する検査です。

病理検査

直腸の粘膜を一部採取し、神経節細胞の存在を評価します。

治療

浣腸によりお腹の中に溜まっている便を排泄させたり、おしりの穴から管を入れてガスを排泄させたりする対症療法が行われます。

根本的に病気を治療するためには手術が必要です。手術の方法は、障害されている消化管の範囲によって異なりますが、基本は神経節細胞が存在しない腸管を切除して、その上部の消化管を肛門につなげることです。場合によっては人工肛門が一時的に必要になることがあります。

イレウスが進行して感染症を発症した場合には、抗菌薬による治療が必要になります。また、消化管が広範囲に渡って障害を受けている場合には、手術後に残存する腸管がとても短くなることがあります。この場合には、成長に必要な栄養を十分量口から摂取できないこともあり、経腸栄養剤や長期的な点滴による栄養・水分補給が必要となる場合もあります。長期的な点滴加療が必要と判断される場合には、血管治療を容易にするために、体内に点滴アクセス用の装置が埋め込まれることもあります。

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