ビタミンD依存性くる病

原因

ビタミンD依存性くる病は、遺伝子の変異によって発症します。また、異常が起こる遺伝子ごとに5種類の病型に分類されています(2018年6月時点）。

１型の原因は、ビタミンDの活性化に関わる酵素をつくる遺伝子の変異です。1A型では1α水酸化酵素の異常、1B型では25水酸化酵素の異常がみられます。2型の原因は、ビタミンD受容体に関連する遺伝子の変異です。2A型ではビタミンD受容体の異常がみられ、2B型ではビタミンD受容体のはたらきが阻害されます。3型は、薬などの異物を代謝する酵素をつくる遺伝子の変異により発症する病型で、2018年5月に報告されました。