症状
ビタミンD依存性くる病では、骨や関節の症状が現れます。子どもの頃(骨端線閉鎖前)に、X脚やO脚、脊柱の湾曲、低身長などが起こる可能性があります。また、成人後も骨の柔らかい状態が続くため、骨軟化症の症状である骨折、偽骨折、骨痛、虫歯などが起こりやすくなります。
そのほか、低カルシウム血症や、それに伴うテタニー(顔や手足の筋肉のけいれん)、低リン血症がみられることがあります。2A型では、髪が生えてこない禿頭を伴う方が多くみられます。
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