検査・診断
ビタミンD依存性くる病の診断では、主に血液検査が行われます。基本的には、補正カルシウムとリンの値を測定します。ビタミンD欠乏症と見分けるために、ビタミンＤが欠乏しているかどうかを調べるためには、25水酸化ビタミンDの値を測定することが重要です。また、ビタミンＤ依存症の病型を見分けるためには1，25水酸化ビタミンＤの測定も重要です。
軽症～中等症のビタミンD依存性くる病は、ビタミンD欠乏症と症状、検査所見が類似することがあります。正確に鑑別診断するためには、必要とされる場合には患者さんと十分な相談を行ったうえでの遺伝子検査を行うことが望ましいと考えられます。
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