ファイファー症候群の主な原因は、FGFR2遺伝子の変異です。一部の症例ではFGFR1遺伝子の変異が原因となることもあります。
この病気は生まれつきのものであり、遺伝性があるとされています。しかし、新たな遺伝子変異(突然変異)によって発症するケースもあります。
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