原因
ファイファー症候群は、骨の増殖や分化のコントロールに関係する遺伝子に異常が生じることで発症します 。このような遺伝子の異常は、同じく頭蓋縫合早期癒合症に分類されるアペール症候群やクルーゾン症候群などでも認められ、ファイファー症候群では、頭蓋や手足の早期癒合が引き起こされます。
常染色体優性遺伝形式をとりますが、2型・3型に関しては遺伝子の突然変異が原因であり、孤発例が多いです。
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