症状
ファイファー症候群の主な身体的特徴は、頭蓋骨や顔面骨の変形、手足の指がくっつくことです。症状の程度は軽度から重度まで幅広く現れます。
頭蓋骨や顔面骨のつなぎ目が通常より早期に癒合することで変形が生じ、頭蓋骨が正常に発達しないために、頭蓋内の圧が高まる頭蓋内圧亢進症を引き起こすことがあります。これにより頭痛、吐き気、嘔吐などの症状がみられることがあります。また、顔面骨が小さいことにより、眼球突出、呼吸困難、不正咬合(噛み合わせが悪い)などの症状が生じることもあります。重症例では運動・精神発達に影響がみられることがあります。
*水頭症:脳と脊髄(せきずい)を保護する脳脊髄液の循環や吸収がうまくいかなくなり、脳室と呼ばれる空間に過剰に貯留することで、脳室が異常に拡大する病気。
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