ファイファー症候群

症状

ファイファー症候群は、臨床症状から3つの病型に分類されます。

1型は2、3型に比べると軽度ですが、頭蓋骨が正常に形成されず、ゆがんだ形となります。また、顔面の形成異常も認められ、目立つ額、顔面中部低形成、眼間開離、上顎後退、下顎突出、噛み合わせ不良などがみられます。1型の患者さんの場合、知能は正常で、予後も良好であることが多いです。

2型は、1型と比べ症状が重く、手足の指が一部癒合したり、肘関節の拘縮(こうしゅく)を合併したりすることがあります。クローバーリーフ頭蓋と呼ばれる形態異常が認められ、しばしば水頭症を合併します。顔面の形成異常も重く、1型で認められるような症状に加え、著しい眼球突出、くちばし状の鼻、耳介低位などを伴うことがあります。また、精神運動発達遅滞を認めることもあります。

3型は2型と同様の症状を呈しますが、2型に特徴的なクローバーリーフ頭蓋は認められません。2型、3型では、呼吸障害を合併することもあり、予後が悪いこともあります。

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