ファイファー症候群

概要

ファイファー症候群とは、主にFGFR2遺伝子の変異によって引き起こされる先天性の病気です。頭蓋縫合早期癒合症の一種であり、そのほかにクルーゾン症候群やアペール症候群などがあります。それぞれで原因となる遺伝子が特定されており、ファイファー症候群では主にFGFR2遺伝子の変異が関与することが判明しています。

この病気では、頭蓋骨(ずがいこつ)や顔面骨のつなぎ目（縫合(ほうごう)）が通常よりも早期にくっつくことにより（癒合(ゆごう)）、頭や顔の形成異常が生じます。また、手足の指が互いにくっつくという身体的特徴もみられます。そのほか、眼球が飛びだす眼球突出、呼吸がしづらい呼吸困難などさまざまな症状が現れます。さらに、頭蓋骨が小さいことによって脳の発達が妨げられることもあります。

治療としては、頭蓋骨や顔面骨を広げる手術が行われます。また、手足の指が互いにくっついている場合には外科的に分離する手術を実施します。

原因

ファイファー症候群の主な原因は、FGFR2遺伝子の変異です。一部の症例ではFGFR1遺伝子の変異が原因となることもあります。

この病気は生まれつきのものであり、遺伝性があるとされています。しかし、新たな遺伝子変異（突然変異）によって発症するケースもあります。

症状

ファイファー症候群の主な身体的特徴は、頭蓋骨や顔面骨の変形、手足の指がくっつくことです。症状の程度は軽度から重度まで幅広く現れます。
頭蓋骨や顔面骨のつなぎ目が通常より早期に癒合することで変形が生じ、頭蓋骨が正常に発達しないために、頭蓋内の圧が高まる頭蓋内圧亢進症を引き起こすことがあります。これにより頭痛、吐き気、嘔吐などの症状がみられることがあります。また、顔面骨が小さいことにより、眼球突出、呼吸困難、不正咬合（噛み合わせが悪い）などの症状が生じることもあります。重症例では運動・精神発達に影響がみられることがあります。

*水頭症：脳と脊髄（せきずい）を保護する脳脊髄液の循環や吸収がうまくいかなくなり、脳室と呼ばれる空間に過剰に貯留することで、脳室が異常に拡大する病気。

検査・診断

頭蓋骨や顔面骨、手足の指の形成異常、それに関わる症状からある程度判断できますが、診断や病状の把握のために頭部X線検査、CT検査、MRI検査、脳血流シンチグラフィー検査などの画像検査のほか、さまざまな検査が行われます。

ファイファー症候群は頭蓋縫合早期癒合症の1つで、頭蓋縫合早期癒合症にはクルーゾン症候群やアペール症候群なども含みます。したがって、確定するためには遺伝学的検査が検討されることもあります。検査を受ける際には遺伝カウンセリングが必要です。

治療

頭蓋骨や顔面骨に変形をきたすファイファー症候群では、骨を広げる手術を行います。

主な手術方法は2つあります。1つは、一度の手術で癒合している骨を切り離して広げる方法です。もう1つは、癒合した骨の一部を切除し、その部分に延長装置を取り付けて毎日少しずつ伸ばしていく骨延長法です。これらの方法にはそれぞれに利点と欠点がありますが、近年では骨延長法が選択されることが多くなっています。その他にも治療として、指がくっついている部分を分離する手術も行います。また、水頭症などの合併症がある場合には、それらに対する治療も並行して行われます。