ファイファー症候群

検査・診断

単純頭部X線写真や3D-CTを用いて、頭蓋や顔面の骨の形態異常、頭蓋内圧亢進(こうしん)の有無、早期癒合による縫合線の消失などを確認します。また、CTやMRIにより水頭症などの合併症や脳の異常がないかを確認します。

顔面の形成異常に伴い、視力や聴力、呼吸機能に影響が認められる場合も多いため、それぞれの症状に即した検査も実施されます。このほか、遺伝子検査が行われる場合があります。

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