ファイファー症候群

検査・診断

頭蓋骨や顔面骨、手足の指の形成異常、それに関わる症状からある程度判断できますが、診断や病状の把握のために頭部X線検査、CT検査、MRI検査、脳血流シンチグラフィー検査などの画像検査のほか、さまざまな検査が行われます。

ファイファー症候群は頭蓋縫合早期癒合症の1つで、頭蓋縫合早期癒合症にはクルーゾン症候群やアペール症候群なども含みます。したがって、確定するためには遺伝学的検査が検討されることもあります。検査を受ける際には遺伝カウンセリングが必要です。