プラダー・ウィリ症候群

検査・診断

プラダー・ウィリ症候群が疑われる場合は、以下のような検査が行われます。

遺伝学的検査

プラダー・ウィリ症候群は染色体の異常によって引き起こされる病気であるため、確定診断には遺伝学的検査が必須となります。

血液検査

プラダー・ウィリ症候群では、ホルモン分泌の異常が生じるため、全身状態の把握を目的としたホルモン値の測定を行うのが一般的です。また、肥満に伴う糖尿病や脂質異常症の発症リスクが高いため血糖値や脂質の測定も重要です。