ヘモクロマトーシス

検査・診断

ヘモクロマトーシスが疑われる場合、血液検査、肝生検、画像検査を行い、遺伝性ヘモクロマトーシスが疑われる場合は遺伝子検査も検討されます。

血液検査

血液検査では、血清鉄・血清フェリチン・総鉄結合能・トランスフェリン飽和率の値が増加します。特に血清フェリチンの増加が顕著にみられます。

肝生検

肝細胞の一部を採取し、細胞内の鉄沈着の有無や鉄含有量の測定を行います。この数値によって確定診断となります。

画像検査

臓器への鉄沈着の様子を観察するために、CT検査・MRI検査を行うことがあります。

遺伝子検査

採取した血液を使い、HFE遺伝子などのヘモクロマトーシスの原因となる遺伝子の変異があるかどうか、DNAの塩基配列を解読する装置を使って解析します。