ベッカー型筋ジストロフィー

検査・診断

ベッカー型筋ジストロフィーが疑われる場合には、以下の検査が行われます。

血液検査

筋肉の損傷を反映するCK（クレアチンキナーゼ）という酵素の値を測定します。ベッカー型筋ジストロフィーの患者ではCK値が通常よりも高く、数百から数千に達することがあります。

遺伝子検査

ジストロフィン遺伝子の異常を特定するために行われます。まずMLPA法でエクソン^＊単位の欠失や重複を確認し、それで異常が特定できない場合には、シークエンス法で微小な変異を探します。

筋生検

筋肉組織を採取して顕微鏡で観察し、ジストロフィンの減少を確認します。ただし、遺伝子検査が普及しているため、診断目的としてはあまり行われなくなっています。

筋電図検査

筋肉や神経の機能を評価し、筋力低下の原因がほかの病気によるものではないかを確認します。

^＊エクソン：遺伝子の中で遺伝情報が含まれている部分。