ベッカー型筋ジストロフィー

原因

ベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子と呼ばれる遺伝子異常を原因として発症します。

ジストロフィン遺伝子は、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質を産生するのに重要な遺伝子です。ジストロフィンは筋肉に多く存在するタンパク質であり、ジストロフィン遺伝子の異常に伴って異常なジストロフィンが産生されたり、正常なタンパク質が減ったりすることでベッカー型筋ジストロフィーが引き起こされます。

ベッカー型筋ジストロフィーは、伴性劣性遺伝と呼ばれる遺伝形式をとることもあれば、家族歴がなく突然発症的に病気を発症する場合もあります。

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