ベッカー型筋ジストロフィー

原因

ベッカー型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の異常によって引き起こされます。この遺伝子は、筋細胞を保護する役割を持つジストロフィンというタンパク質を作る指令を出します。異常があると、ジストロフィンが正常に作られなくなり、筋細胞が壊れやすくなります。

この病気はX染色体に関連する「潜性遺伝形式」で遺伝します。潜性遺伝とは、片方の親から受け継いだ遺伝子が正常であれば発症しない遺伝形式を指します。このため、X染色体を1つだけもつ男性が主に発症し、女性は一般的に保因者（症状を発現しない遺伝子の持ち主）となることが多くなります。