ムコ多糖症

原因

ムコ多糖症は、体内のムコ多糖を分解するための酵素が生まれつき不足、欠損していることによって引き起こされ、その酵素の発現に関わる遺伝子の変異が原因とされます。

また、上でも述べたように、ムコ多糖症は不足したり欠損していたりする酵素の種類によって七つのタイプに分けられており、それぞれ原因となる遺伝子の変異は異なります。

たとえば、ムコ多糖症の中でもっとも患者数が多いとされているムコ多糖症Ⅱ型（ハンター症候群）では、X染色体（性染色体の一種）上のIDSという遺伝子の変異が原因で正常な酵素が発現されないことが分かっています。

このように、ムコ多糖を分解する酵素が不足、欠損することで体内にムコ多糖が蓄積すると、多くの臓器や骨格などがダメージを受けて全身にさまざまな症状が現れるようになるのです。