ムコ多糖症

症状

ムコ多糖症は不足、欠損する酵素の種類によって七つのタイプに分けられており、それぞれ現れる症状が異なります。

ムコ多糖症の症状は大きく分けて精神運動発達の遅れ、骨の変形、関節の異常、特徴的な顔貌（大きく開いた口、大きな舌、短い首、歯の異常など）、肝臓と脾臓の腫れ、目の異常（角膜混濁、緑内障など）が挙げられます。七つのタイプとも大なり小なりこれらの症状が現れることが多く、そのほかにも慢性中耳炎、睡眠時無呼吸症候群、心臓弁膜症、鼠径(そけい)ヘルニア、水頭症など全身にさまざまな合併症が起こりやすくなるとされています。

原因となる酵素の不足が軽度である場合は、症状が軽く進行も緩やかです。しかし、重症な場合には症状が強く現れ、治療しないと10歳前後で自力での歩行や呼吸が困難となり、寝たきり生活を強いられるようになるとされています。なお、精神発達遅滞など中枢神経系の障害はⅢ型の全例とⅠ、Ⅱ、VII型の重症例で見られます。