ムコ多糖症

検査・診断

ムコ多糖症が疑われる症状があるとき、または兄弟などの近い親族がムコ多糖症を発症していることが分かった場合は必要に応じて次のような検査を行います。

尿検査（尿中ムコ多糖量測定）

尿中に含まれるムコ多糖量を測定する検査が行われます。ムコ多糖症では尿中に分解されないまま多くのムコ多糖が排出されるようになるため、尿中のムコ多糖量の異常の有無が診断の大きな手掛かりとなります。

尿検査は簡便に行うことができるため、まずは尿中ムコ多糖量測定を行い、必要に応じて精密検査を行うのが一般的な検査の流れです。

血液検査（酵素活性測定、肝機能測定など）

血液検査でムコ多糖を分解するための酵素の活性を調べる検査も診断の重要な手掛かりとなります。

画像検査

ムコ多糖症は全身の臓器や骨格にさまざまな合併症を引き起こします。このため、ムコ多糖症による症状がすでに出ているような場合には、X線検査、CT検査、MRI検査、超音波検査などが必要に応じて行われ、合併症の有無や程度を評価する必要があります。

肝臓や脾臓の腫れの程度も超音波などで正確に評価できます。

遺伝子検査

ムコ多糖症は遺伝子の変異が根本的な原因となる病気であるため、どのタイプのムコ多糖症か確定するためにも遺伝子検査が行われます。また無症状であっても、兄弟などの近い親族にムコ多糖症の患者がいる場合には、発症の可能性を探るため遺伝子検査が行われることもあります。