メビウス症候群

検査・診断

メビウス症候群は、基本的には脳神経の麻痺（特に外転神経と顔面神経）を身体所見で確認することから診断がされます。メビウス症候群では脳の一部が石灰化を起こしていたり、脳神経そのものが形成されていなかったりすることもあります。これらの所見を確認するために、頭部CTやMRIが行われることもあります。

メビウス症候群は、原因が明らかになっておらず、確実に診断することができる検査も存在しません。そのため、類似の症状をもつほかの病気を除外することも必要になります。たとえば、先天型筋強直性ジストロフィーやリー脳症（ミトコンドリア病の一つ）なども除外が必要な病気です。

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