ルビンシュタイン・テイビ症候群

検査・診断

ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断は、特徴的な症状をもとになされます。精神運動発達遅滞は必発であり、その他幅広い親指、顔貌の特徴も重要な所見です。 ルビンシュタイン・テイビ症候群は、CREBBP遺伝子もしくはEP300遺伝子の異常によって引き起こされると考えられています。

そのため、遺伝子検査にてこれら遺伝子に病気の原因となりうる異常が存在していないかどうかを確認することもされます。 ルビンシュタイン・テイビ症候群では、各種臓器合併症を併発することがあるため、それらに応じた検査も行われることになります。

先天性心疾患であれば、胸部単純レントゲン写真や超音波検査、心電図が重要になりますし、てんかんであれば脳波検査が行われます。