ルビンシュタイン・テイビ症候群

症状

ルビンシュタイン・テイビ症候群では、精神運動発達遅滞、特徴的な顔貌（眉毛が濃い、まつげが長い、鼻柱が長いなど）、手足の親指が幅広い、といった特徴を有します。

出生前には成長の遅れは指摘できませんが、出生後は哺乳障害を認めることと相まって年齢に応じた成長を得ることができないことが多いです。ただし、身長の伸びも同時に悪く、体格としては肥満傾向になることもあります。嚥下に障害があることから、誤嚥を繰り返し呼吸器感染症が続発されることも多いです。

ルビンシュタイン・テイビ症候群では、重度の知的障害をともない平均のIQは40〜50と報告されています。運動面の発達も遅れ、年齢に相応の運動獲得ができないことが多いです。また発語に支障を来すことも多く、筋緊張の低下、歩行障害、便秘、けいれんなどを見ることもまれではありません。

そのほか、身体的な特徴として動脈管開存症や寝室中隔欠損症などの先天性心疾患、停留精巣、尿道下裂、斜視、歯の異常、側彎症、悪性腫瘍などを認めることがあります。