レッシュ・ナイハン症候群

検査・診断

レッシュナイハン症候群は、特徴的な臨床症状から疑われます。血液検査や尿検査を行うことで、尿酸が多く体内に産生されていることを確認します。

また、血液検査を通して得られた赤血球を用いて、酵素活性の低下も確認します。

レッシュナイハン症候群はHPRT1遺伝子の異常によって引き起こされるため、遺伝子検査により遺伝子異常を確認することも診断に直結します。